این وبلاگ در ابتدا در انجمن تحقیقات طبیعت Springer به اشتراک گذاشته شد: اینجا را بخوانید
“من نگران این هستم که آنها به عنوان یک کودک شیطان ، دشوار یا حتی باورنکردنی شناخته شوند.” این روحیه ای بود که من قبلاً هنگام مصاحبه های تحقیقاتی با والدین کودکان با وضعیت ژنتیکی نادر انجام داده بودم ، اغلب در ارتباط با رفتارهای تحریک آمیز فرزندانشان.
من نمی دانم که آیا تحریک پذیری برای خانواده های کودکان با شرایط ژنتیکی نادر یک چالش گسترده است و اگر چنین است ، تأثیر این امر برای کودکان و نوجوانان چیست؟ این امر منجر به توسعه مطالعات جدید شده است ، که هدف آن درک تحریک پذیری در کودکان با شرایط ژنتیکی نادر ، انواع ویژه تر تعداد نسخه های مربوط به اختلالات توسعه عصبی است.
بنابراین ، شماره کپی چیست؟ DNA راهنمایی برای دستورالعمل های حاوی کلیه اطلاعات مورد نیاز برای ایجاد و حفظ زندگی است. DNA در کروموزوم ها ذخیره می شود ، که افراد 23 جفت دارند. شماره کپی یا “CNV” یک تغییر ژنتیکی است. CNV می تواند هنگامی رخ دهد که بخش بزرگی از کروموزوم حذف شود یا تکثیر شود ، به این معنی که می توانیم DNA خیلی کم یا بیش از حد داشته باشیم. بیشتر افراد به نوعی CNV خواهند داشت ، اما بیشتر آنها بی ضرر هستند. با این حال ، اگر CNV در یک موقعیت خاص در کروموزوم رخ دهد ، می تواند بر رشد یا سلامت جسمی ما تأثیر بگذارد. در حقیقت ، ما از تحقیقات می دانیم که تعدادی CNV وجود دارد که بر رشد کودکان تأثیر می گذارد و ما این CNV های توسعه دهنده عصبی یا “ND-CNV” را می نامیم.
تحریک یک وضعیت عاطفی رایج است که در آن فرد به راحتی احساس تحریک یا ناراحت می کند. ما ممکن است با ایده فتنه یک کودک خردسال آشنا باشیم و اگرچه نمی خواهیم احساسات روزانه را به عنوان یک رفتار مشکل ساز و تحریک پذیر رفتار کنیم که برای سن کودک غیرمعمول است ، اما می تواند برای خانواده ها یک چالش باشد. از نظر بالینی ، اگر کودک بیشتر و سریعتر از دوستان خود در همان سن عصبانی شود ، کودک را می توان تحریک کرد. کمبود یک دلیل شایع است که کودکان بر خدمات بهداشت روان کودکان و نوجوانان متمرکز شده اند و یکی از ویژگی های اصلی بسیاری از رشد عصبی و شرایط روانپزشکی است. اگرچه کار زیادی برای درک تحریک پذیری وجود داشت ، اما برای کودکان ND-CNV بسیار کم است.
این مطالعه با هدف این است که آیا کودکان مبتلا به ND-CNV نسبت به همسالان خود آزار دهنده تر هستند یا خیر. نویسنده ارشد ، استاد ماریان ون روز بری ، یکی از بزرگترین گروه های تحقیقاتی افراد با شرایط ژنتیکی عصبی در جهان را توسعه داده است. به عنوان بخشی از این مطالعات ، ما با والدین 485 کودک مبتلا به CNV و 164 خواهر و برادر بدون شرایط ژنتیکی مصاحبه کردیم. ما در مصاحبه ای به نام کودک و ارزیابی روانپزشکی جوانان (CAPA) از آنها به تفصیل در مورد احساسات و رفتار فرزندشان سؤال کردیم. ما همچنین از کودکان خواسته ایم تا برخی از کارها را از جمله یک تست اطلاعاتی یا ضریب هوشی به نام مقیاس اطلاعات کوتاه شده وسکر (WASI) انجام دهند. ما نتایج کودکانی را که می دانستیم که آنها ND-CNV دارند ، با گروهی از خواهر و برادر که وضعیت ژنتیکی ندارند ، مقایسه کردیم. مطالعات ما نشان داده است كه كودكان مبتلا به ND-CNV تقریباً 4 برابر بیشتر از خواهران و برادران خود تحریک پذیر هستند.
با این حال ، ما مجبور شدیم از خودمان چند سؤال بپرسیم که چرا می تواند باشد. ما از قبل می دانیم که کودکان مبتلا به ND-CNV احتمالاً از رشد عصبی یا وضعیت روانپزشکی برخوردار هستند ، مانند اختلال بیش فعالی کمبود توجه ، اختلال اضطراب ، اختلال خلقی یا اوتیسم و تحریک پذیری یک ویژگی شایع در این شرایط است. بنابراین مهم است که در نظر بگیریم که آیا این سطح بالاتر از تحریک پذیری که در کودکان مبتلا به ND-CNV مشخص شده است ، مستقیماً با یکی از این شرایط ارتباط دارد ، خواه ND-CNV داشته باشند یا نه. با این حال ، این تجزیه و تحلیل نشان داده است که سطح بالاتری از تحریک پذیری در کودکان مبتلا به ND-CNV صرفاً به این دلیل نیست که احتمالاً شرایط دیگری دارند که با سطح بالاتر تحریک پذیری همراه است.
سپس خودمان را با توجه به روابط بین توانایی یادگیری و تأثیر آن بر تحریک پذیری پیدا کردیم. ما می دانیم که کودکان مبتلا به ND-CNV می توانند مشکلات یادگیری را تجربه کنند و جوانانی که یادگیری دشوارتر هستند می توانند انجام وظایف یا برقراری ارتباط مؤثر دشوارتر باشند. این می تواند ناامید کننده باشد و منجر به رفتار تحریک پذیر شود. با این حال ، ما شواهد جدی از داده ها پیدا نکردیم که توانایی یادگیری و تحریک پذیر در ارتباط بوده است. علاوه بر این ، ما دوباره دریافتیم که کودکان مبتلا به ND-CNV نسبت به خواهران و برادرانی که توانایی مطالعه مشابهی دارند ، بیشتر تحریک پذیر هستند.
به طور کلی ، ما آموخته ایم که کودکان مبتلا به ND-CNV علی رغم سایر شرایط سلامت روانی و توسعه عصبی یا مشکلات یادگیری ، بیشتر تحریک پذیر هستند. اما با این اطلاعات چه کاری می توانیم انجام دهیم؟ رفتار تحریک پذیر چیزی است که پزشکان ممکن است متوجه آن نشوند و بنابراین به پزشکان توصیه می کند که از خطر ابتلا به تحریک پذیری در جوانان با شرایط ژنتیکی نادر آگاه باشند تا مناسب ترین درمان یا مداخله را ارائه دهند. به عنوان مثال ، اگرچه توانایی یادگیری باعث تحریک کودکان نمی شود ، اما جوانان با شرایط ژنتیکی که تحریک پذیر هستند ممکن است در یادگیری مشکل داشته باشند. بنابراین ، اگر می خواهیم برای کمک به خانواده ها برای مدیریت یا بهبود تحریک پذیری فرزند خود مداخله کنیم ، ممکن است لازم باشد توانایی یادگیری را در نظر بگیریم. این ممکن است به معنای انجام اصلاحاتی در مداخلات مانند درمان شناختی -بویوریایی باشد ، بنابراین درمان برای این گروه از جوانان در دسترس تر است. همچنین برای والدین و معلمان ممکن است از حمایت از مدیریت رفتار تحریک پذیر در خانه و مدرسه استفاده کنند.
همچنین مهم است که در نظر بگیریم که آیا جوانان با نمایشگر ND-CNV می توانند یک نشانگر اولیه مشکلات سلامت روانی بعدی باشند. انجام تحقیقات با افراد بارها و بارها در چند سال به ما کمک می کند تا درک کنیم که آیا این مورد ممکن است باشد. این به ما اطلاعات ارزشمندی در مورد اینکه آیا مداخلات تحریک پذیری زودرس می تواند به جلوگیری از مشکلات بعدی سلامت روانی کمک کند ، می دهد. این چیزی است که ما قصد داریم تحقیق کنیم. Defraves بخش مهمی از تصویر رفتاری برای بسیاری از خانواده های مبتلا به کودک با وضعیت ژنتیکی نادر است و سزاوار اکتشاف بیشتر است.
ما می خواهیم از همه کودکان و خانواده هایی که در این مطالعه شرکت کرده اند تشکر کنیم ، و همچنین تمام حمایت هایی که از سازمان های خیریه از جمله Max Apply و منحصر به فرد داشتیم.
متصل
توجه : این مطلب از منابع غیر فارسی به فارسی ترجمه شده است و ممکن است شامل خطا و ایردات ترجمه ای باشد !
